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[Di Zhong Hai Pin Xue] 别名:海洋性贫血
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什么是地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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地中海贫血病因

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地中海贫血的遗传几率有多大?
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。地中海贫血的遗传几率有多大?
地中海贫血症的病型与判断
地中海贫血分为a地中海贫血和β地中海贫血,主要表现为婴儿贫血、发育迟滞、虚弱等。如果是重型地中海贫血症,可能导致婴儿死亡。我们应该了解地中海贫血的症状表现,积极改善、治疗。
地中海贫血的相关知识 关注健康关注产检
地中海贫血又称为是海洋性贫血,是一种遗传病,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白成分异常而出现的疾病。那么,得了地中海贫血应该注意些什么呢?
隐性地中海贫血病因是什么 家长必看
隐性地中海贫血即指患者发生隐性遗传性地中海贫血疾病。这种疾病患病是因为珠蛋白基因缺陷引起的,临床上主要以逐渐加重的溶血性贫血为表现。那么,隐性地中海贫血症状是什么呢?
地中海贫血的原因及食疗方法
地中海贫血是贫血症的一种,很多人并不了解这种病,那么地中海贫血是什么引起的呢?如何通过食疗的方法来改善呢?一起来看看专家怎么说。

地中海贫血症状

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地中海贫血诊断

地中海贫血的检查
β地中海贫血
1.重型 实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型 地中海贫血的实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。
α地中海贫血
1.静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2.轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3.血红蛋白H病 红细胞(0. 41~4. 06)×10^12/L,Hb18~110g/L,网织红细胞增加,范围0. 004~0.22(平均0.046),偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。红细胞渗透脆性降低。HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性,含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%~100.0%,Heinz小体阳性细胞为30.0%~100%。异丙醇试验强阳性。骨髓象红细胞系明显增生,以中、晚幼红细胞为主。血红蛋白电泳可见HbH,含量1.5%~44.3%,约76%复合Hb Bart含量(抗碱比值计)0.12%~19.5%(平均4.6±3.3%);约13%复合HbCS,含量0.82%~6.80%。目前,对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO),仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种,国内以HbCS和Hb广西为主,近有报告α2基因CD124 (C→G)突变。
4.Hb Bart胎儿水肿综合征 Hb 30~110g/L(平均49~70g/L).红细胞(2.1~4.8)×10^12/L,网织红细胞0.038~0.48,有核红细胞增加,达76~522个/每100个白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形,伴特征性低色素性巨红细胞。红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。血红蛋白分析Hb Bart含量70%~100%,HbPortland 7.0%~25%,尚有少量HbH无HbA1、HbA2、HbF,抗碱Hb32%~76%(Hb Bart弱抗碱性)。高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平,证实本症无α-链。基因诊断证实无α链基因。
5.血红蛋白Quong Se(Hb QS) 应用限制性内切酶MSPI酶切DNA的PCR产物,可诊断HbQS的基因型αQSa/-。
δβ-地中海贫血(F-地中海贫血)
①纯合子δβ-地中海贫血:是中间型地中海贫血的一种。只有HbF,HbA及HbA2均不存在。其γ-珠蛋白链属Gγ者比Aγ者病情更重。
②杂合子δβ-地中海贫血:临床和血液学表现均与杂合子β-地中海贫血很相似,但HbA2不增高,正常或轻度减少。HbF约5%~20%.平均约11%。HbF在各红细胞中的分布不均匀。
③δβ-地中海贫血与β-地中海贫血的混合杂合子状态:其临床表现与纯合子β-地中海贫血相似,但稍轻。血红蛋白成分大部分为HbF,少量(约1&~2%)HbA2,无HbA。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。
地中海贫血的鉴别诊断
本病须与下列疾病鉴别。
1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。
2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
3.遗传性球形细胞增多症、G-6-PD缺乏症、黄疸型病毒型肝炎、HS、新生儿同族免疫性溶血、血红蛋白E病 等 。
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地中海贫血治疗

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宝宝轻型a地中海贫血怎么办
有一些宝宝也会有轻型a地中海贫血的现象的,这个,就是因为宝宝可能是出现了缺铁而造成的缺铁性的贫血。还有,就是由于宝宝体内缺少α珠蛋白基因而引起的。
夫妻检查都有地中海贫血怎么办 危险夫妻有救了
夫妻检查都有地中海贫血怎么办?老宗医养生在线专家介绍说,如果夫妻检查都有地中海贫血,一定要积极的治疗。
地中海贫血治疗方法多 请你不要那么绝望
地中海贫血是一种家族性遗传疾病,主要以进行性贫血症状加重为主要表现,患者会有心脏、肝脏等重要器官损伤,同时也是患者死亡的重要因素。所以,要及时的进行治疗,那么地中海贫血治疗方法都有什么?
宝宝患上地中海贫血还能治好吗
地中海贫血就是医学上讲的溶血性贫血,如果患者发生慢性溶血或者反复感染,可能会在婴幼儿时期就夭折,那么宝宝患上地中海贫血还能治好吗?
专家运用基因编辑修复地中海贫血缺陷基因病
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血问答

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地中海贫血新闻

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近日,为进一步规范肇庆市地中海贫血患者规范化诊疗服务,肇庆市卫生计生局在肇庆市第一人民医院召开了地中海贫血规范化诊疗知识培训班。
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